KELAINAN KROMOSOM X

Pewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.

Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, baik dari segi jumlah maupun jenis. Oleh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom, maka laki-laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif.

Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat. Seperti yang kita ketahui, laki-laki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu laki-laki XY dan perempuan XX. Oleh karena itu, apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu, katakanlah X, maka sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. Apabila hanya salah satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut, maka pengejawantahan sifat belum tentu terjadi. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier (pembawa sifat, yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). Dan apabila sifat tersebut terkait dengan kromosom Y, dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan pada perempuan, yang notabene kedua kromosomnya adalah X.

Masalahnya adalah, tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik secara dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. Bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja, namun dalam LTM ini hanya akan dibahas yang sifat yang menggandeng kromosom X saja.

Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif.

Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b.

Sedangkan contoh penyakit akibat gen terangkai X resesif adalah:

Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai h (resesif), dengan perincian sebagai berikut:

1. Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif).
2. Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h, maka perempuan tersebut hanya bersifat carrier (pembawa).

Hemofilia dibedakan atas tiga macam:

1. Hemofilia A, di mana penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin. Prevalensi 80%.
2. Hemofilia B, di mana penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin. Prevalensi 20%.
3. Hemofilia C, namun penyakit hemofilia jenis ini tidak disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang terdapat di autosom. Penderita tidak memiliki zat plasma tromboplastin anteseden. Prevalensi kurang dari 1%.

Ketiga substrat di atas (antihemofil globulin, plasma tromboplastin, dan plasma tromboplastin anteseden) diperlukan dalam pembentukan tromboplastin, yang mengubah protrombin menjadi trombin, di mana trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk pembekuan darah.

Anodontia

Anodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia, penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X.

Buta warna

Buta warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat menangkap seluruh spektrum warna secara utuh. Terkait dengan keadaan ini maka kelainan terjadi di sel kerucut (cone) yang peka terhadap spektrum warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm X lainnya, maka penyakit ini lebih mudah menimpa laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X daripada wanita yang memiliki dua kromosom X. Apabila hanya satu saja kromosom X pada wanita yang terpaut gen resesif ini, maka wanita tersebut bersifat carrier, yang dapat mewariskan gen tersebut pada keturunan berikutnya.

Serta masih banyak penyakit/kelainan lainnya seperti Sindrom Lesch-Nyhan, Hidrosefali terangkai kromosom X, Sindrom Hunter, X-Linked Ichtyosis, dan lain-lain.

Ada beberapa rumusan terkait dengan prinsip penurunan sifat terkait kromosom X:

1. Apabila seorang pria menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya (kecuali bila istrinya juga penderita atau carrier kelainan tersebut) dan hanya akan diturunkan kepada anak perempuannya.
2. Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu akan diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan. Anak laki-laki akan langsung memanifestasikan kelainan tersebut, sementara anak perempuan akan menjadi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).
3. Apabila seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X, maka kemungkinan anak laki-lakinya untuk menderita kelainan tersebut sebesar lima puluh persen, sedangkan setengah anak perempuannya akan normal dan setengahnya lagi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).

Penyakit yang disebabkan oleh gen terangkai kromosom X: Buta warna

Mekanisme melihat warna

Pada manusia mekanisme melihat cahaya distimulasi oleh retina. Terdapat dua jenis sel yang menyusun retina manusia, yaitu:

1. Sel batang, merupakan sel yang banyak terdapat di daerah perifer retina (seratus juta per retina), memiliki kepekaan tinggi dan ketajaman rendah, serta berfungsi dalam penglihatan rona abu-abu. Artinya, sel ini peka untuk penglihatan saat malam daripada menangkap spektrum warna.
2. Sel kerucut, merupakan sel yang terkonsentrasi di bagian fovea dengan jumlah tiga juta sel per retina, memiliki kepekaan rendah dan ketajaman tinggi. Sel ini memiliki kepekaan yang tinggi untuk menangkap spektrum warna. Ada tiga jenis sel kerucut:

• Sel kerucut yang peka terhadap warna biru
• Sel kerucut yang peka terhadap warna merah
• Sel kerucut yang peka terhadap warna hijau

Pada saat melihat suatu benda, sesungguhnya sedang terjadi proses penyerapan gelombang cahaya baik biru, merah, atau hijau. Sebagai contoh, sebuah benda akan terlihat biru apabila benda tersebut menyerap panjang gelombang cahaya merah dan hijau yang lebih panjang dan memantulkan panjang gelombang biru yang lebih pendek, yang akan diserap oleh fotopigmen yang terdapat di sel kerucut biru mata.

Proses melihat suatu benda selalu melibatkan ketiga sel kerucut mata dalam porsi yang berbeda-beda yang menghasilkan persepsi tersendiri pula. Persentase persepsi ini disebut juga rasio stimulasi. Misalnya, pada saat melihat benda berwarna kuning, maka rasio stimulasi berturut-turut sel kerucut merah-hijau-biru adalah 83-83-0, artinya bahwa masing-masing sel merah dan hijau dirangsang 83% dari maksimum, sedangkan biru tidak sama sekali.

Buta warna

Buta warna merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan sel kerucut dalam menangkap spektrum warna. Buta warna dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Monokromasi, yaitu berkurangnya atau menghilangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya abu-abu saja
2. Dikromasi, yaitu ketiadaan salah satu dari tiga jenis sel kerucut:
1. Protanopia, yaitu ketiadaan sel kerucut yang peka warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang.
2. Deutronopia, yaitu ketiadaan sel kerucut yang peka warna hijau sehingga kecerahan warna hijau dan perpaduannya berkurang.
3. Tritanopia, yaitu ketiadaan sel kerucut yang peka warna biru sehingga kecerahan warna biru dan perpaduannya berkurang
3. Trikromasi, yaitu kelemahan spektrum warna tertentu:
1. Protanomali untuk warna merah (red weakness)
2. Deutromali untuk warna hijau (green weakness)
3. Tritanomali untuk warna biru (blue weakness)

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita buta warna maka dapat digunakan Ishihara test, yaitu suatu tes membaca kartu yang diberi titik-titik berwarna membentuk angka-angka tertentu. Apabila seseorang tidak menderita buta warna, maka ia dapat menyebutkan angka yang tercetak di kartu dengan tepat, sebaliknya bagi penderita buta warna ia tidak mampu menyebutkan angka yang tercetak di kartu dengan tepat.

Daftar Pustaka

Suryo. Genetika Manusia.Yogyakarta: Gajah Mada University; 2001.

Sherwood L. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta: EGC; 2001.